Forschung und Entwicklung
PharmGenetix Burgenland
PharmGenetix Burgenland steht für wissenschaftlich fundierte Innovation in der personalisierten Medizin. Unsere Arbeit basiert auf aktuellen internationalen Erkenntnissen der Pharmakogenetik und wird laufend durch neue Forschungsergebnisse weiterentwickelt.

Publikationen
Fachwissen
Unser interdisziplinäres Team besteht aus international anerkannten Wissenschaftlern, die aktiv in führenden pharmakogenetischen Konsortien und Fachgremien mitwirken. Auf Basis eigener Forschungsarbeiten wurden innovative Bioassays entwickelt und international zum Patent angemeldet. Unsere Ergebnisse werden kontinuierlich in peer-reviewten Fachjournalen publiziert und tragen zur Weiterentwicklung der evidenzbasierten Pharmakogenetik bei.
Die eingesetzten Methoden werden fortlaufend gemäß aktuellem Stand der Wissenschaft ("state of the art") optimiert und weiterentwickelt. Dabei pflegen wir enge Kooperationen mit renommierten internationalen Forschungseinrichtungen, um wissenschaftliche Erkenntnisse zeitnah in den klinische Anwendung zu überführen.
Langlois AWR, Chenoweth MJ, Twesigomwe D, Scantamburlo G, Whirl-Carrillo M, Sangkuhl K, Klein TE, Nofziger C, Tyndale RF, Gaedigk A. PharmVar GeneFocus: CYP2A6. Clin. Pharmacol. Ther. 2024;116(4):948-962. doi:10.1002/cpt.3387
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Turner A.J., Nofziger C., Ramey B.E., Ly R.C., Bousman C.A., Agúndez J.A.G., Sangkuhl K., Whirl-Carrillo M., Vanoni S., Dunnenberger H.M., Ruaño G., Kennedy M.A., Phillips M.S., Hachad H., Klein T.E., Moyer A.M., Gaedigk A, PharmVar Tutorial on CYP2D6 Structural Variation Testing and Recommendations on Reporting. Clin. Pharmacol. Ther. 2023. doi: 10.1002/cpt.3044
Marella S., Sharma A., Ganesan V., Ferrer-Torres D., Krempski J.W., Idelman G., Clark S., Nasiri Z., Vanoni S., Zeng C., Dlugosz A.A., Zhou H., Wang S., Doyle A.D., Wright B.L., Spence J.R., Chehade M., Hogan S.P., IL-13-induced STAT3-dependent signaling networks regulate esophageal epithelial proliferation in eosinophilic esophagitis. J. Allergy Clin. Immunol. 2023. doi: 10.1016/j.jaci.2023.07.021
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Vanoni S, Matulevicius A, Avdiu B, Scantamburlo G, Ulekleiv C, Brzoska PM, Furtado MR, Feenstra JDM, Rico A, Gandhi M, Giacobazzi E, Masi E, Paulmichl M and Nofziger C SARS-CoV-2 variants of concern surveillance including Omicron using RT-PCR– based genotyping offers comparable performance to whole genome sequencing. Front. Cell. Infect. Microbiol. 12:960065. doi: 10.3389/fcimb.2022.960065
Uddin J, Tomar S, Sharma A, Waggoner L, Ganesan V, Marella S, Yang Y, Noah T, Vanoni S, Patterson A, Zeng C, Foster PS, Newberry R, Bishu S, Kao JY, Rosen MJ, Denson L, King P, Hoebe K, Divanovic S, Munitz A, Hogan SP. „PIR-B Regulates CD4+ IL17a+ T-Cell Survival and Restricts T-Cell-Dependent Intestinal Inflammatory Responses“. Cell Mol Gastroenterol Hepatol. 2021 Jul 6:S2352-345X(21)00128-4. doi: 10.1016/j.jcmgh.2021.06.013.
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Vanoni S, Zeng C, Marella S, Uddin J, Wu D, Arora K, Ptaschinski C, Que J, Noah T, Waggoner L, Barski A, Kartashov A, Rochman M, Wen T, Martin L, Spence J, Collins M, Mukkada V, Putnam P, Naren A, Chehade M, Rothenberg ME, Hogan SP. „Identification of anoctamin 1 (ANO1) as a key driver of esophageal epithelial proliferation in eosinophilic esophagitis” J Allergy Clin Immunol. 2020 Jan;145(1):239-254.e2.doi: 10.1016/j.jaci.2019.07.049. Epub 2019 Oct 21.
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Zeng C, Vanoni S, Wu D, Caldwell JM, Wheeler JC, Arora K, Noah TK, Waggoner L, Besse JA, Yamani AN, Uddin J, Rochman M, Wen T, Chehade M, Collins MG, Mukkada VA, Putnam PE, Naren AP, Rothenberg ME and Hogan SP. Solute carrier family 9, subfamily A, member 3 (SLC9A3)/sodium-hydrogen exchanger member 3 (NHE3) dysregulation and dilated intercellular spaces in patients with eosinophilic esophagitis. J Allergy Clin Immunol. In Press, 2018.
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Scantamburlo G, Tziolia K, Zopf M, Bernardinelli E, Soyal SM, Civello DA, Vanoni S, Dossena S, Patsch W, Patrinos GP, Paulmichl M and Nofziger C. Allele drop-out conferred by a frequent CYP2D6 genetic variation for commonly used CYP2D6*3 Genotyping Assays. Cell Physiol Biochem 43:2297-2309,
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Bernardinelli E, Costa R, Scantamburlo G, To J, Morabito R, Nofziger C, Doerrier C, Krumschnabel G, Paulmichl M and Dossena S. Mis-targeting of the mitochondrial protein LIPT2 leads to apoptotic cell death. PLOS ONE 19:e0179591, 2017.
Pharmacogene Variation Consortium (PharmVar) - CYP2A6 Gene Expert Panel
Pharmacogene Variation Consortium (PharmVar) - CYP2D6 Gene Expert Panel/Mitglied des CYP2D6 Fachgremiums